Носительство мутации у одного из родителей может не проявляться, но при совпадении мутаций у обоих партнеров риск рождения больного ребенка возрастает.
Когда необходима диагностика?
Обследование показано в следующих ситуациях:
- Наличие в семье наследственных заболеваний.
- Рождение предыдущего ребенка с генетической патологией.
- Повторяющиеся потери беременности с хромосомными аномалиями эмбриона.
- Близкородственный брак.
- Планирование беременности у женщин старше 35 лет.
- Подготовка к ЭКО.
Какие методы исследования используются?
Медико-генетическое консультирование. Сбор семейного анамнеза, составление родословной.
Кариотипирование супругов. Выявление хромосомных перестроек.
Скрининг носительства частых моногенных заболеваний. Муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия.
Генетическое тестирование по показаниям.
Пренатальная диагностика. Биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез.
ПГТ. В рамках ЭКО.
Тактика при выявленном риске генетических заболеваний
При носительстве моногенных заболеваний обоими партнерами. ЭКО с ПГТ.
При хромосомных перестройках. ЭКО с ПГТ.
При подтвержденной патологии у одного партнера. Консультация генетика, расчет риска проявления генетического заболевания у плода.
Как подготовиться к приему?
Подготовьте информацию о заболеваниях родственников, результаты генетических исследований.
Результат обращения
Врач-генетик совместно с врачом гинекологом-репродуктологом определяют риск генетических заболеваний и дальнейшую тактику с целью выполнения репродуктивных планов.
